THALASSEMIA LÀ GÌ? VÌ SAO CẦN SÀNG LỌC TRƯỚC HÔN NHÂN HOẶC THAI KỲ?

Bạn có biết, ở Việt Nam hiện có khoảng 13 triệu người đang mang gen Thalassemia, nghĩa là cứ 8 người thì có 1 người mang trong mình mầm bệnh mà không hề hay biết.

Mỗi năm, có tới hơn 8.000 trẻ sinh ra mắc bệnh, trong đó hơn 2.000 bé phải truyền máu suốt đời, và nhiều thai nhi phù nặng, không thể chào đời. 

Điều đau lòng nhất là, rất nhiều trong số đó hoàn toàn có thể phòng tránh được, nếu vợ chồng được xét nghiệm máu sớm, trước khi mang thai hoặc ngay trong những tuần đầu tiên của thai kỳ.

Nội dung bài viết này sẽ giúp các mẹ hiểu rõ về Thalassemia, biết khi nào nên kiểm tra, làm gì để phòng tránh, để có thể yên tâm hơn trên hành trình mang thai.

📌 Thalassemia là gì và nguy hiểm ra sao?

Thalassemia là một bệnh lý di truyền, khiến cơ thể không sản xuất đủ hemoglobin, dẫn đến thiếu máu mạn tính. Có hai thể chính là alpha và beta Thalassemia.

Đặc biệt nguy hiểm là thể alpha đồng hợp tử (Hb Bart) khiến thai nhi bị phù nặng, suy tim, tử vong trong bụng mẹ và có thể gây biến chứng nặng cho mẹ như hội chứng gương, phù toàn thân, tiền sản giật, co giật.

Khi cả vợ và chồng cùng mang gen bệnh Thalassemia thì mỗi lần sinh có 25% nguy cơ con sẽ bị bệnh, 50% khả năng con mang một gen bệnh và 25% còn lại là khả năng con bình thường.

📌 Vậy khi nào cần sàng lọc Thalassemia và sàng lọc bằng cách nào?

Trước hôn nhân hoặc trong 3 tháng đầu thai kỳ, cả hai vợ chồng nên làm:

• Công thức máu: kiểm tra chỉ số MCV (<80 fL) và MCH (<27 pg)
• Điện di huyết sắc tố nếu MCV/MCH thấp
• Xét nghiệm gen nếu nghi ngờ mang gen bệnh

Xét nghiệm sẽ giúp phát hiện chính xác các bất thường di truyền có thể là nguyên nhân gây bệnh, xác định kiểu gen của cha mẹ và tính toán nguy cơ truyền gen bệnh cho con.

📌 Siêu âm có phát hiện được Thalassemia không?

Mặc dù không chẩn đoán trực tiếp gen bệnh, nhưng siêu âm hình thái học quý I–II có thể phát hiện dấu hiệu phù thai, gợi ý thiếu máu do Hb Bart:

• MCA-PSV > 1.5 MoM (tốc độ dòng chảy động mạch não giữa) → gợi ý thiếu máu nặng
• CTR > 0.5 (tỷ lệ chu vi tim/lồng ngực)
• Bánh nhau dày, gan – lách lớn, dịch trong màng phổi, bụng, tim
• Da phù toàn thân, đa ối, thai nhỏ

⚠️ Khi MCA-PSV tăng >1.5 MoM, cần xét nghiệm sâu hơn, bởi đây là tiêu chuẩn vàng trong phát hiện thiếu máu thai nhi.

📌 Chẩn đoán xác định bằng chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau

Nếu cả cha và mẹ đều mang gen bệnh, bác sĩ có thể chỉ định:

• Chọc ối (tuần 15–22)
• Sinh thiết gai nhau (tuần 11–14)

Các kỹ thuật này giúp xác định chính xác xem thai nhi có mắc bệnh hay không, từ đó gia đình chủ động đưa ra quyết định tiếp tục hay dừng thai kỳ một cách an toàn, sớm và ít tổn thương nhất có thể.

📌 NIPT có phát hiện được Thalassemia?

Không. Các xét nghiệm NIPT hiện tại không đủ độ chính xác để chẩn đoán Thalassemia. 

Một số gói gen mở rộng có kiểm tra gen nhưng vẫn chưa thay thế được chẩn đoán xâm lấn.

📌 Nếu chỉ một người mang gen thì sao?

Nếu chỉ vợ hoặc chồng mang gen bệnh, con sinh ra có thể mang gen giống bố hoặc mẹ. 

Nghĩa là có thể không mang gen bệnh hoặc có mang gen bệnh nhưng KHÔNG mắc thể nặng.

📌Nếu cả hai cùng mang gen thì sao?

Có ba lựa chọn cho các cặp vợ chồng khi cả 2 cùng mang gen bệnh:

1. Thụ tinh tự nhiên và chẩn đoán sớm. Nếu thai mắc thể nặng → chủ động quyết định.

2. Thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) để sàng lọc phôi không mang gen bệnh.

3. Không sinh con chung hoặc xin trứng/tinh trùng.

Mỗi lựa chọn sẽ đều cần sự tư vấn chuyên sâu từ các chuyên gia di truyền và bác sĩ y học bào thai.

📌 Vậy tóm lại, bố mẹ nên làm gì để có thể phòng tránh?

Rất đơn giản. Chỉ một xét nghiệm công thức máu thôi nhưng sẽ đem lại sự an tâm và an toàn cho cả mẹ và thai nhi. 

Thời điểm tốt nhất các cặp vợ chồng nên làm xét nghiệm là trước hôn nhân hoặc trước khi có thai.

📌 Lời khuyên dành cho các mẹ

Xét nghiệm Thalassemia là một bước quan trọng trong việc phát hiện và quản lý bệnh di truyền này. 

Việc thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh bệnh thalassemia sớm không chỉ giúp phát hiện bệnh mà còn mang lại cơ hội tư vấn di truyền, giúp các cặp đôi hiểu rõ về nguy cơ di truyền và đưa ra những quyết định sáng suốt về sinh sản.

Xét nghiệm Thalassemia có thể được thực hiện trước hôn nhân, trước khi mang thai, trong thai kỳ, hoặc trong các trường hợp nghi ngờ thiếu máu, là một biện pháp phòng ngừa cần thiết, mang lại nhiều lợi ích cho cộng đồng.
Bs Trịnh Phương Lan - Thiên Trường