1. ĐẠI CƯƠNG:


- Hemophilia là 1 bệnh chảy máu do thiếu các yếu tố kháng hemophilia, gây rối loạn sinh thromboplastin làm máu chậm đông.


- Bệnh có tính bẩm sinh, di truyền lặn liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X nên chỉ trẻ trai mắc bệnh, còn trẻ gái mang gen bệnh và truyền bệnh.


- Thiếu yếu tố VIII: Hemophia A 


- Thiếu yếu tố IX: Hemophilia B.
 

2. ĐIỀU TRỊ: 


2.1. Điều trị thay thế:


- Truyền yếu tố VIII cho hemophilia A và yếu tố IX cho hemophilia B.


- Khi đang có xuất huyết:


+ niêm mạc, cơ, khớp trừ cơ đái chậu: phải nâng yếu tố VIII lên 35-45%, yếu tố IX lên 25-30%. 


+Trường hợp chảy máu đe doạ tính mạng hay cần phẫu thuật phải nâng yếu tố VIII hay IX lên 100%. 


- Nói chung 1 đơn vị yếu tố VIII đưa vào có thể nâng nồng độ yếu tố VIII lên 2%, còn 1 đơn vị yếu tố IX đưa vào có thể nâng nồng độ yếu tố IX lên 1,6%.


- Cụ thể:


+ Trường hợp chảy máu khớp, da, cơ, mũi, miệng:


· Yếu tố VIII: 20-30 đơn vị/kg/12 giờ cho đến khi ngừng xuất huyết.


· Yếu tố IX: 30 – 50 đơn vị/kg/24 giờ đến khi cầm chảy máu.


+ Trường hợp xuất huyết tiêu hoá, nội sọ, tiểu máu hay cần phẫu thuật:


· Yếu tố VIII: 50 đơn vị/kg/12 giờ x 3 ngày, sau đó 24 giờ/ lần trong 7 ngày.


· Yếu tố IX: 80 đơn vị/kg/12giờ x 3 ngày, sau đó 24 giờ/ lần trong 7 ngày.


+ Các chế phẩm có thể sử dụng trên lâm sàng:


· Có thể sử dụng yếu tố VIII/IX cô đặc,or tái tổ hợp or tủa lạnh VIII. 


· Trường hợp không có các chế phẩm này dùng huyết tương tươi 20 ml/kg/lần, nhắc lại ngày hôm sau cho đến khi ngừng xuất huyết.


2.2. Điều trị hỗ trợ:


- Khi chảy máu nhiều gây thiếu máu, truyền máu tươi 10-20 ml/kg/lần.


- Prednisolon 2 mg/kg/ngày x 3-5 ngày khi có chảy máu khớp.


- EACA (e-aminocaproic acid) 50mg/kg/6giờ x7 ngày cho trẻ có chảy máu mũi-miệng.


- DDAVP (1-Deamino-D-Arginin-Vasopressin): điều trị thay thế cho hemophilia thể nhẹ với liều 0,3 - 0,4 mg/kg trong 30 - 50 ml NaCl 0,9% truyền TM trong 15-20 phút, dùng cách ngày.


2.3. Chăm sóc, phòng chảy máu tái phát:


- Truyền các chế phẩm yếu tố VIII/IX định kỳ để phòng chảy máu tái phát: 20UI/kg/ 1 lần x 2-3 lần/1 tuần suốt đời.


- Quản lí chăm sóc BN tránh mọi chấn thương, hạn chế mọi hoàn cảnh gây chảy máu.


- Tránh dùng các thuốc làm ảnh hưởng đến chức năng tiểu cầu.


- Giữ khớp ở tư thế cơ năng, phối hợp điều trị phục hồi chức năng vận động.


- Theo dõi và dự phòng các bệnh lây truyền theo đường máu, như viêm gan B, C, HIV. Nên cho trẻ tiêm phòng viêm gan.