Bốn năm để tìm câu trả lời
Một cậu bé 13 tuổi biểu hiện sưng mi mắt - lồi mắt hai bên và sưng vùng má bên phải tăng dần trong 4 năm nay. Đứa trẻ không cảm thấy đau, không có các biểu hiện khô mắt - nhìn mờ - khô miệng - khó nuốt, không sốt; cân nặng và chiều cao tăng trưởng bình thường.
Gia đình đã đưa trẻ đến các phòng khám, các bệnh viện từ tuyến tỉnh đến trung ương, từ chuyên khoa ung bướu đến chuyên khoa nhi để chụp chiếu, xét nghiệm nhưng vẫn chưa rõ chẩn đoán. Điểm dừng chân lâu nhất trên hành trình tìm bệnh là tại bệnh viện X cách đây gần hai năm với chẩn đoán u bạch huyết vùng cổ và được tiêm xơ bleomycin trong 6 tháng. Tình trạng bệnh vẫn không thay đổi, gia đình cảm thấy không hi vọng nên quyết định cho trẻ về nhà uống thuốc lá của thầy lang. Mắt vẫn ngày càng lồi và sưng, má vẫn chẳng thấy xẹp bớt, họ lại một lần nữa quyết tâm lên đường đi tìm câu trả lời.
Tôi gặp đứa trẻ và người mẹ vào một buổi chiều mùa hè với sự mệt mỏi đã lộ rõ trên khuôn mặt vì phải đã phải chờ đợi ở nhiều phòng trước khi được gửi tới hội chẩn tại phòng khám Nhi. Hỏi lại thông tin bệnh, xem kết quả chụp cộng hưởng từ vùng mặt cổ, tôi nghĩ đến khả năng viêm tuyến lệ và tuyến nước bọt liên quan đến IgG4 nên chỉ làm thêm những xét nghiệm thực sự cần thiết cho chẩn đoán và chờ đợi phán đoán của mình. Sau vài ngày, kết quả định lượng IgG4 huyết thanh trả về tăng cao gấp trên 5 lần giới hạn bình thường. Sau một tuần, kết quả mô bệnh học sinh thiết khối vùng cổ thấy tổn thương viêm xơ mạn tính. Và hôm nay, sau mười ngày kể từ cuộc gặp đó, đồng nghiệp thân yêu nhắn tin báo nhuộm hóa mô miễn dịch với IgG4 bắt màu thật rực rỡ. Vậy là cuối cùng, chúng tôi đã có thể chẩn đoán xác định bệnh cho trẻ: bệnh liên quan đến IgG4.
Bệnh liên quan đến IgG4 (#IgG4RD: #IgG4_related_disease) mới được công nhận vào năm 2003, đặc trưng bởi tình trạng viêm-xơ mạn tính. Bệnh có thể ảnh hưởng đến hầu hết các cơ quan, với biểu hiện lâm sàng phì đại hoặc tạo khối giả u nên bệnh nhân có thể đến khám ở rất nhiều chuyên khoa khác nhau và thường được chẩn đoán là u. Các báo cáo cho thấy bệnh hay gặp ở tuổi trung niên, ở trẻ em ít gặp. Việc nhận diện được bệnh và hội chẩn đúng nơi sẽ hạn chế những xét nghiệm, thủ thuật, điều trị không cần thiết cho bệnh nhân; nếu không được điều trị kịp thời, cơ quan tổn thương sẽ xơ hóa không hồi phục.
Đây là ca bệnh thứ 4 ở trẻ em mà tôi và các đồng nghiệp giải phẫu bệnh chẩn đoán. Ca đầu tiên vào năm 2018. Ca thứ hai năm 2019. Ca thứ 3 năm 2021. Ca thứ 4 năm 2025.
Xin chia sẻ các ca bệnh chúng tôi đã báo cáo:
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39605254/
https://www.researchgate.net/publication/348686885_IgG4_related_sialadenitis_in_children_a_case_report
